Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-і пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).

Цей результат вимірює лише ризик для плоду бути ураженим трисомією 21. Але не є достовірністю наявності плода – носія. трисомії 21. Якщо ризик вище 1/250 («1 із 250»), він вважається як «високим». Наприклад, ризик "високий": 1/30 ("1 з 30").

Трисомія – це генетична патологія, за якої є додаткова хромосома порівняно з нормальною парою хромосом. Синдром Дауна (чи трисомія 21): найчастіша трисомія при народженні, спричинена наявністю додаткової хромосоми 21.

Чому виникає трисомія Причини трисомії найчастіше криються у розбіжності гомологічних хромосом, внаслідок чого в одній клітині при розподілі виявляється дві хромосоми, а в іншій – жодній. Нерозбіжність хромосом виявляється при оогенезі, але подібне може бути виявлено і при сперматогенезі.